李斐始终秉持临床研究的最终目的是做到大众可及，多年来，她和团队做出的贡献已经令无数孤独症家庭获益。
记者|周 洁
小华2岁了，还没有说过话，没叫过爸爸妈妈；他不喜欢跟小朋友玩儿，被叫名字也毫无反应；他会在安静了很久后突然大声唱歌，也常把纸巾撕成一条一条，放进嘴里咽下去......
小华后来被确诊孤独症（又称自闭症），这是一种复杂的大脑发育障碍，那些我们看来“奇怪”的行为，并不是他们故意捣乱，而是他们的大脑在处理社交和感官信息时，有着不一样的方式。他们犹如天上的星星，一人一世界，因此孤独症患者也被称为“来自星星的孩子”。
图片来源：IC
值得关注的是，全球范围内孤独症的发病率呈现出惊人的增长，中国患儿的数量也在逐年增加。据2024年的调查数据，全国6至12岁孤独症儿童的发病率为0.7%，保守估计全国0至14岁孤独症儿童约200万，且每年新增约16万。
孤独症的发病率居中国儿童精神残疾的首位，但很长一段时间里，医生对于这种疾病的了解都十分有限，治疗方案更是无从谈起，仅有行为干预这一基础手段。
然而，在这看似“无解”的领域，上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐教授带领团队走出了一条中国原创的破局之路。她强调：“对于孤独症儿童来说，早发现、早诊断非常重要。大脑在幼年时期具有很强的可塑性，越早干预越可以起到四两拨千斤的效果，有一部分孩子甚至可以‘摘帽’回归主流社会，有效减少家庭和社会负担。”
李斐教授
“以终为始”，扬长避短找出路
每到李斐的门诊日，你总能看到全国各地赶到新华医院的家长，新疆、云南......甚至有人从澳大利亚专程飞回来，他们往往辗转过多家医院，到李斐这里，是他们最后的希望。
“医生，我的孩子还能变得正常吗？”
这是李斐最常遇到的问题，但她从不敷衍，根据每个孩子的情况，她会花上半个小时甚至更久，告诉这位家长：未来的一段时间，你的孩子可能面临什么样的挑战，你要重点关心哪一些问题，哪些是当下最需要解决的，哪些可以放一放。
“他们不是笨，他们有自己的长处。我见过很多孩子，有的对数字极度敏感，有的喜欢古生物，有的对咖啡拉花有天赋......家长要做的，不是把他塞进普通学校参与竞争，而是找到他擅长的事情，扬长避短。”李斐说，孤独症儿童的规划要“以终为始”，你希望你的孩子20岁时是个什么样子的人，那么你的教育就要朝着这个方向。
李斐教授问诊中
李斐常跟学生说，家长寻医问诊，要的不是一个标签，而是一条可行之路。这条路，李斐自己走了20多年。
出生在医学世家的李斐，在重庆医科大学度过了自己的本硕博生涯，研究的课题是胃肠营养、食物过敏等方向。“说白了，就是研究怎么吃”。
这是一条典型的儿科医生成长路径，不过，命运在她研究生阶段埋下了一颗种子。
上世纪90年代，读研阶段的李斐为来自英国的医疗志愿团队做随队翻译。在四川丰都农村走访期间，她第一次见到孤独症患者——一个两岁左右的小男孩，不说话，完全沉浸在自己的世界里，对周围的一切毫无反应。
当时国内对于孤独症的认识一片空白，“我是儿科专业的研究生，对孤独症这个名词没有一点概念，但那个孩子一直留在我的脑子里”。
这颗种子真正破土，是李斐来到上海以后。她的导师沈晓明教授，中国儿童环境医学、发育与行为儿科学的主要创始者，建议她转向神经科学研究。于是，她的研究从“怎么吃”转向了“怎么想”。
后来，她到美国哈佛大学波士顿儿童医院、威斯康星儿童医院等顶尖医学院进修，在那里，她接触到更多孤独症患儿。“那时候我才明白，孤独症不是简单的神经疾病，而是智力迟缓、语言迟缓、多动症、情绪障碍等多种共病的结合，还常常合并心脏病、颅面畸形、体重异常......做全生命周期的共病管理对孤独症患者来说十分重要。”
也是在这个阶段，她找到了自己的兴趣点：认知科学、行为、记忆及其背后的机制。
任职新华医院后，李斐发现自己的工作有了坚实的后盾。新华儿保是中国儿童发育行为与儿童保健科的发祥地之一，在郭迪教授和许积德、沈晓明、金星明、黄红、江帆等数代专家的努力下，发展成为我国儿科领域唯一获得过三次国家科技进步奖的科室。站在前辈的肩膀上，李斐下定决心攻克难关。“孤独症患者的数量逐年增加，但病因不明，药物缺失。临床上看的越多，就越想去弄明白。”
老药新用，孤独症治疗迎来突破
孤独症无靶无药，这句话李斐听了许多年，但她从来不信，多年来致力于做孤独症的精准治疗，“从哲学上说，没有绝对。真理没有被找到，不代表真理不存在”。
为此，她在行业内率先开始给孤独症患者做基因检测，如今已经司空见惯的检查，当年因为太过超前还遭到同行非议。院长找她谈话，坐在办公室里，她没有辩解，而是说：“我相信任何一个学科的发展都是在无数次突破当中得以发展。如果孤独症领域需要布鲁诺、伽利略，我不介意。”
在孤独症领域做精准治疗，听上去很像天方夜谭，但功夫不负有心人。
2021年，李斐团队与复旦大学类脑智能科学与技术研究院、英国剑桥大学相关团队合作，发现在儿科临床广泛使用的“老药”利尿剂布美他尼，可以干预小年龄孤独症患儿——3到6岁的孤独症患儿使用3个月的布美他尼，社交沟通障碍、感知觉障碍等症状有明显改善，用药安全有效。
布美他尼并不是神经精神类药物，其主要机制通过改善细胞氯离子稳态，促进GABA神经元的成熟。这跟部分孤独症患儿的发病机制部分吻合。
“国外过去也做过一些样本量比较小的研究，结论参差不齐。我们发现过往研究的入组患者从3岁到18岁不等，但在孤独症领域，年龄越小意味着大脑可塑性越强，因此我们重新设计了临床试验方案，将年龄严格限制在3到6岁，发现约30%的孩子症状明显改善，语言增多，社交能力提升。”李斐说。
李斐教授和她的团队
布美他尼能够治疗孤独症的消息很快引发热议，李斐并没有被喜悦冲昏头脑，而是冷静地提醒患儿家长，布美他尼用于孤独症尚处于研究阶段，还有很长一段路要走。希望大家谨慎乐观，给予耐心。
“任何一个药都不能盲吃。尤其是孤独症的异质性太强，必须要精准用药。”接下来的几年里，李斐先是根据布美他尼有效的标志物，开发了一款伴随诊断试剂盒：试剂盒阳性用药；阴性就不用。同时，李斐一直计划改良布美他尼，“我们已经知道了药物的有效成分和治疗原理，就可以把它一些不需要的效果去掉，比如利尿”。
这个“老药新用”策略获得了业内高度赞赏，称其为孤独症的精准医疗开辟了新的希望。它绕过了新药研发漫长的周期和超高失败率，从现有药物中找到新的用途，“新药研发周期太长，很多患者都等不到了。但老药新用，他们等得起。”李斐说。
在行为干预策略的拓展方面，李斐以行为学矫正为基础，指导患儿及其家属进行干预治疗，同时还借助最新技术开发了一款“家庭AI助教”。“对于孤独症孩子，家庭训练和融合教育同等重要。目前医疗机构的孤独症干预康复人员紧缺，社会上的康复训练机构数量少、水平良莠不齐，于是我们将居家干预方案做了电子化和线上化，同时配备AI助教，在家长进行实操时能够给出实时指导方案，像个小跟班一样，最终目的是帮助家长成为孩子最好的治疗师。”
李斐介绍，这套系统已经进行专利转化，有望进行全国范围的推广。
此外，李斐团队还利用国际大型数据库进行孤独症病因风险分析研究。既往认为全球使用高达30%的无痛分娩，可能增加子代的孤独症发病风险，引发公众恐慌。团队基于250万人群，率先证实无痛分娩与子代的孤独症风险无关，随后被国际多个大型临床研究验证。这一研究成果被美国产科麻醉学会高度评价“为无痛分娩的安全性提供循征依据”，收录于循证医学数据库Uptodate。
让中国方案惠及全球患儿
李斐始终秉持临床研究的最终目的是做到大众可及，多年来，她和团队做出的贡献已经令无数孤独症家庭获益。
依托环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室的科研优势，李斐团队发现一系列环境污染物，如低水平铅暴露、全氟化合物等会显著增加神经发育障碍发病风险，其牵头完成的“神经发育障碍的生命早期环境风险因素识别和防控体系建立与推广”项目，使孤独症和相关神经发育障碍疾病从源头实现可防可治，荣获2025年中华医学科技奖医学科学技术奖一等奖。
李斐介绍：“我们的研究建立的高灵敏度污染物检测技术和发现的脑影像、肠道菌群等生物标志物，为行业提供了标准化筛查工具，使基层医疗机构的防控可用性大幅提升；这些成果推动了4项国家标准修订、4项国际标准更新，为公共卫生决策提供了坚实依据，也提升了我国在该领域的国际话语权。”
近期，李斐团队和基础研究团队学者积极合作，在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）发表重磅成果。针对单基因突变的患者，实现了脑内基因位点的精准“修错”，为综合症型孤独症基因治疗提供重要线索进展。
此外，李斐团队还深入探索脑机接口对孤独症治疗方面能够起到的作用，结果令人振奋。李斐笑着对记者展望道：“最近养龙虾很火，或许未来我们还能通过养龙虾帮助更多孤独症患者家庭改善生活质量。”
在国家脑计划推动下，李斐建立全球最大的“儿童自闭症早期发展脑库队列”，并致力于推动建立医防融合的自闭症精准干预体系。
因为在自闭症精准研究领域的重大贡献，她被《自然》杂志专访，牵头香山会议“孤独症和阿尔兹海默症精准治疗”并作主旨发言。
同时，她作为2025年度唯一中国成员被全球自闭症研究学会（INSAR）表彰、担任全球自闭症研究大会荣誉fellow和青年人才职业培养资深导师。
李斐教授与INSAR主席Petrus de Vries教授合影
不久前，李斐受邀讨论撰写《柳叶刀》中国青少年健康重大报告，还入选《柳叶刀》全球精准实施委员会，全球只有25个人，李斐是中国唯一代表。
“到了那里，就像华山论剑，各个都是高手，听着这些世界最前沿的医生在想什么，视野一下子打开了。”李斐说，“当我们还在想用AI辅助医疗时，他们已经开始讨论AI监管了；而且其他领域的国际同行如癌症、糖尿病等领域，已经开始谈论在不同的卫生经济体系下如何实现精准医疗，他们的经验对我探索自闭症领域很有启发。”
这些在未来是能影响全球公共卫生政策的话题，对李斐很有吸引力，而她也将代表中国医生将中国经验分享给世界。
凭借一腔孤勇，李斐从破冰者成为引路人。未来，她希望有更多人能够了解孤独症，加入孤独症的研究，产出具有原创性的、拥有话语权的中国方案，让更多孤独症家庭看到希望。
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